Laboratorium obejmuje następujące zagadnienia:

Diagnostyka genetyczna, wskazania do wykonania testu genetycznego, odmiany testów genetycznych.

Patologia molekularna. Różnice pomiędzy schorzeniami dominującymi a recesywnymi na poziomie molekularnym. Mutacje typu utraty funkcji, nabycia funkcji, nabycia nowych właściwości oraz mutacje związane z heterochroniczną lub ekotopową ekspresją genu a dziedziczenie recesywne/dominujące. Wybrane przykłady chorób monogenowych i mechanizmów molekularnych prowadzących do dysfunkcji.

Zjawisko heterogenności w chorobach genetycznych – źródła zjawiska i znaczenie dla powodzenia diagnostyki choroby genetycznej.

Sposób postępowania w diagnostyce: od fenotypu do identyfikacji podłoża molekularnego choroby: analiza sposobu dziedziczenia się genu (analiza sprzężeń), identyfikacja mutacji znanych i wykrywanie mutacji nieopisanych dotychczas. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej.

Podstawy diagnostyki zespołów chromosomowych.

Nowoczesne techniki identyfikacji białek - potencjalnych markerów lub czynników chorobotwórczych.